La SMA est une maladie héréditaire récessive, qui entraîne progressivement une paralysie de tout l'arrière-train.

Bien que les premiers cas aient été identifiés en 1997, bien qu'elle ait fait l'objet d'une recherche qui a conduit à identifier la mutation responsable, bien qu'un test ADN soit disponible, la SMA reste souvent passée sous silence, comme la 5° roue du carrosse - ou de la citrouille - des tests réalisés.

C'est dommage. C'est d'autant plus dommage qu'il s'agit d'une maladie très "moche", et que la simplicité & l'efficacité des moyens disponibles pour l'éviter sont à peu près aussi déconcertantes que le silence qui l'entoure.

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La SMA

Le test de dépistage de la SMA

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La SMA, c'est quoi au juste ?

SMA : spinal muscular atrophy. Atrophie musculaire spinale (ou "amyotrophie" - avec "myo" comme muscle).

Une lente dégénérescence des motoneurones...

Les muscles de l'arrière train s'atrophient progressivement, et, peu à peu, le chat ne peut donc plus bouger ses pattes arrière. Il se traîne comme il peut sur ses pattes avant. Ceci mis à part, il va très bien. Il peut même être en pleine forme. C'est le côté très "moche" de cette maladie : on a un chat qui avance en rampant sur ses pattes avant, mais il ne souffre pas en perdant sa mobilité. On se retrouve face à soi-même, à souffrir à la vue de ce chat qui traîne comme il peut ses fesses sur le carrelage. Mais on sait qu'il n'a pas mal. Ca peut durer des années. Des années à regarder son chat "ramper", en se consolant en se disant qu'il ne souffre pas et que tout va bien tant qu'il reste à l'intérieur de la maison, pendant que ça nous fait juste souffrir, nous, de le regarder se déplacer bon an mal an en traînant tout l'arrière de son corps à la force de ses pattes avant.

Cette progressive perte de mobilité des pattes arrières, elle est due à une lente dégénérescence des neurones du bas de la moelle épinière (comme dans "spinale"). Les muscles de l'arrière train ne reçoivent plus de stimuli : ils cessent donc de fonctionner et se "ramolissent". Ils sont tous "flasques" au toucher, la masse musculaire de tout l'arrière du corps étant considérablement réduite.

Au fur et à mesure de l'avancée de la maladie, elle peut s'accompagner de difficultés respiratoires (essoufflement).

Ce n'est pas destiné à faire pleurer dans les chaumières. C'est la réalité des symptômes de cette maladie. Non, vraiment, il n'y a aucune raison de parler de la SMA chez le Maine Coon...

Une pathologie récessive

La SMA se transmet sur un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux sexes peuvent être atteints et qu'il faut que le chat ait deux copies de la mutation pour exprimer la maladie (il faut qu'il soit homozygote).

Il existe donc des "porteurs sains", c'est-à-dire des chats qui ont une seule copie de la mutation (hétérozygotes). Ils ne présentent aucun signe de la maladie, mais ils peuvent la transmettre (statistiquement à 50% de leur descendance). Et, si un porteur est marié à un autre porteur, 25% des chatons en moyenne seront atteints de SMA.

Il s'agit d'une maladie évolutive : son rythme de progression varie d'un individu à l'autre, mais les tous premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois. Le chaton est très "maladroit", il a parfois des tremblements et a du mal à sauter. Beaucoup de chatons sont maladroits, donc les symptômes clairs de la maladie ne se verront que progressivement.

Comme toute pathologie récessive, elle peut être transmise de génération en génération à l'insu des éleveurs, jusqu'à ce qu'elle apparaisse si un hétérozygote est marié par hasard à un autre hétérozygote.

... Sauf que... on peut connaître le statut de ses chats de manière certaine...

Le test de dépistage de la SMA

La mutation qui induit cette maladie a été identifiée par l'équipe du Dr. Fyfe, à l'université du Michigan, il y a maintenant plus d'un an. Il s'agit d'une délétion, c'est-à-dire une perte d'ADN qui laisse un "chaînon manquant" sur le chromosome.

Un test ADN est disponible depuis l'été 2005.

Les descendants des porteurs connus publiquement doivent être testés absolument. Bien entendu, il y a d'autres porteurs, mais leurs noms ne sont pas connus publiquement. La SMA se rencontre en dehors de ces seules lignées, l'absence des porteurs connus publiquement dans un pedigree n'est pas une garantie.

Au laboratoire du Dr. Fyfe, la mutation a été trouvée sur 5% des échantillons étudiés depuis (qui ne sont pas nombreux).

Pour obtenir un kit de test, il suffit d'écrire directement au Dr. Fyfe (en anglais). Le test coûte 50 $ par chat. Eleveurs (ou tout curieux !), vous pouvez télécharger ces informations complémentaires sur la SMA et le test ADN (format pdf).

D'autre part, depuis la fin 2006, deux laboratoires français (Antagène et Genindexe) permettent également de faire faire ce test, ce qui constitue un gain certain en commodité.

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Liens vérifiés le 25/04/2007

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