Les relations entre les allèles

Souvenons-nous que les chromosomes vont toujours par paire, l'un étant hérité du père et l'autre de la mère.

Sur le locus d'un des deux chromosomes, on peut avoir tel allèle (par exemple l'allèle déterminant un pelage noir), et, sur l'autre locus de la paire, tel autre allèle (par exemple l'allèle déterminant un pelage bleu).

Il existe un "code de bonne conduite" entre les allèles, qui fait que, s'ils sont différents, l'un va s'exprimer et l'autre se taire.

Un allèle dominant est un allèle qui parle plus fort que les autres : c'est lui qui aura le droit de s'exprimer. C'est par exemple le cas de l'allèle qui donne la pigmentation noire du pelage.

Un allèle dominant est symbolisé par une lettre majuscule.

Dans le cas de la pigmentation noire, dense, ou de la pigmentation "bleue", diluée, l'allèle dominant qui donne une pigmentation "intense" est symbolisé par D - l'allèle récessif est symbolisé par d, comme "dilution".

Ainsi, que l'individu soit homozygote ou hétérozygote ne change rien au fait que c'est l'allèle déterminant la pigmentation dense, noire (l'allèle dominant) que l'on verra s'exprimer.

Toutefois, si l'individu est hétérozygote pour cette paire, il pourra transmettre son allèle de la dilution, muet chez lui, à ses descendants. On dit alors qu'il est porteur de cet allèle.

Un allèle récessif est un allèle timide : il ne prend la parole qu'avec ses semblables.

En effet, pour qu'un allèle récessif s'exprime, il faut que la paire allélique soit homozygote. Autrement dit, il faut que l'individu ait deux fois tel allèle récessif pour que cette caractéristique s'exprime. Ainsi, un chat au beau pelage bleu aura nécessairement deux allèles de la dilution.

Un allèle récessif est symbolisé par une lettre minuscule. Dans l'exemple de l'allèle de la dilution, qui donne les chats bleus, il est symbolisé par un d (... comme "dilution").

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Le "phénotype" de cette page, c'est ce que vous en voyez. Son "génotype", c'est le code html employé pour qu'elle apparaisse ainsi.

Sans regarder ce code source, il est impossible de savoir si cette page arrive à un résultat acceptable avec du joli code ou pleins de balises inutiles qui font buguer des navigateurs. La même chose peut arriver pour la relation phénotype/génotype : une jolie apparence ne dit pas tout ce que comporte le génotype. A l'énorme différence près qu'il ne suffit pas de faire un clic droit pour afficher le génotype des êtres vivants...

La différence entre phénotype et génotype tient notamment à tous les allèles récessifs qui restent "muets".

Par exemple, si un chat est bleu, pigmentation qui est donc due à un allèle récessif, son phénotype et son génotype coïncident - du moins pour cette paire allélique. Il est ce qu'il montre.

Si un chat est noir mais qu'il est hétérozygote sur cette paire allélique, son phénotype exprime le noir, mais il "porte" l'allèle de la dilution. Son phénotype n'exprime pas tout ce que recèle son génotype.

Un allèle récessif peut ainsi être transmis sur des générations et des générations avant de se trouver combiné dans une paire homozygote, qui permet alors au caractère de s'exprimer.

En résumant, on peut dire aussi que ces termes sont plus ou moins équivalents : génome ≈ génotype ≈ pool allélique ≈ pool génétique ≈ patrimoine génétique.

La règle "binaire" de la dominance et de la récessivité "pures et dures" ne suffit pas à expliquer tous les phénomènes qui apparaissent dans un phénotype, et encore moins à épuiser toute la complexité d'un génotype.

La codominance

Des allèles codominants veulent tous les deux prendre la parole et s'expriment aussi fort l'un que l'autre : le phénotype exprimera donc les deux à la fois.

Les groupes sanguins chez l'homme sont un bon exemple pour comprendre la codominance : un humain peut être de groupe AB, parce qu'il a reçu l'allèle codant les marqueurs A d'un de ses parents et l'allèle codant les marqueurs B de l'autre. Il est de groupe AB, parce qu'il est à la fois de groupe A et de groupe B.

Les interactions polygéniques

Les allèles entretiennent les uns avec les autres des interactions complexes, qui font que tel allèle ne s'exprime avec telle intensité qu'en rapport avec tel autre allèle, ce qui est d'ailleurs relié aux informations de tel autre allèle, etc...

Revenons au cas de notre ami le chat noir. Pour l'instant, on a parlé de la paire allélique déterminant la densité de la pigmentation. Mais en réalité, pour qu'un chat noir soit bien noir, c'est-à-dire "noir uni", il ne suffit pas seulement que l'allèle D soit présent dans son génotype. D'autres paires alléliques entrent en jeu, et, notamment, celle qui détermine s'il sera "tigré" (tabby) ou "uni".

Plus précisément, un chat tabby a des poils agoutis, c'est-à-dire qu'il a des poils "striés" d'une alternance de bandes sombres et claires.
C'est ce qui, à l'œil, donne cet ensemble "brun"... Il a des poils noir-jaune-noir-jaune ! Si, si, promis !
Quant à notre ami le chat noir-noir, il est non-agouti, c'est-à-dire que tous ses poils sont pigmentés uniformément.
L'allèle qui donne des poils agoutis est dominant. Il est symbolisé par A (... comme agouti). L'allèle qui donne des poils non-agoutis est récessif. Il est noté a.

Intéressons-nous encore un peu plus à ces chats tabby... On n'a pas expliqué pourquoi ils avaient aussi, sur le corps, des poils unis, qui dessinent un motif, le patron. Ce sont d'autres allèles, encore, qui définissent des zones de poils unis.
Un chat tabby peut avoir différents patrons. Chez le Maine Coon, on trouvera notamment le patron mackerel et le patron blotched.

Le patron mackerel (un dessin tigré avec des fines rayures plutôt droites) est déterminé par l'allèle T, dominant. Le patron blotched (un dessin marbré avec des bandes sombres beaucoup plus larges et un espèce "d'œil" sur le flanc) dépend lui d'un allèle récessif par rapport à T, noté tb.

Mais c'est loin d'être fini ! Pour l'instant, nous n'avons parlé que des gènes majeurs, c'est-à-dire ceux qui déterminent un caractère général, comme la présence de poils agoutis ou le patron mackerel. Mais il suffit de regarder quelques chats mackerel pour voir à quel point ce patron peut être dessiné différemment d'un chat à l'autre... L'interaction avec de nombreux autres polygènes détermine la largeur et l'intensité des bandes unies, le dessin et ses motifs, le contraste entre les zones claires et les zones sombres, etc... Et on ne sait pas grand chose de ces polygènes, même pas leur nombre...

Les gènes majeurs disent "quoi" de manière générale, mais ce sont toujours de nombreux polygènes qui viennent déterminer "comment".

Les polygènes apportent ainsi le sens de la nuance : ils agissent comme des "potentiomètres", qui déterminent l'intensité ou l'étendue de telle caractéristique, apportant chacun des petits "plus" ou des petits "moins".

Autre exemple félin, les taches blanches sur les pattes, le plastron et le bout du museau dépendent également d'interactions polygéniques qui modulent l'expression d'un gène majeur (noté S). Il existe une infinité de possibilités dans la répartition de ces taches de blanc, qui dépend de toutes les interactions entre des allèles "potentiomètres" : il y a ainsi un continuum dans la répartition des panachures blanches.

Tous les allèles sont ainsi pris dans des relations d'interdépendance et des hiérarchies complexes.

Certaines hiérarchies semblent très nettes, comme le phénomène d'épistasie. Par exemple, un chat entièrement blanc doit sa couleur à un allèle épistatique : cet allèle "crie" vraiment plus fort que les autres et son expression est donc dominante sur tous les autres allèles. C'est comme si un manteau de blanc recouvrait le pelage du minou.

Mais même pour un phénomène qui semble aussi "net" au premier abord, l'intensité de l'épistasie dépend également d'interactions polygéniques qui modulent le phénomène : ainsi, la dépigmentation "remonte" plus ou moins haut, et peut également agir sur la couleur des yeux. Un chat blanc pourra avoir les yeux jaunes, les yeux vairons (un œil jaune et un œil bleu), ou carrément les deux yeux bleus.
De plus, les chats blancs sont parfois sourds. Il est possible qu'il s'agisse d'une expression encore plus forte de cet allèle épistatique : non seulement l'allèle en question agirait sur la pigmentation du pelage et des yeux, mais le phénomène inhibiteur "remonterait" jusqu'aux capacités auditives.

Entre toutes ces interaction polygéniques qui apportent pleins de petites touches de nuances à l'expression des gènes majeurs et les recombinaisons qui ont lieu lors de la formation des gamètes, la ressemblance d'un individu avec ses parents n'est pas toujours flagrante... C'est comme ça que deux chats aux patrons blotched tout à fait sublimes peuvent donner naissance à des chatons dont le patron n'est pas si bien dessiné... Grrr ! L'inverse peut également arriver, et c'est une bonne surprise dans ce cas !
Bien entendu, dans l'ensemble, il reste toutefois plus vraisemblable que les chatons aient un patron bien dessiné si c'est le cas de leurs parents aussi.

Les interactions polyfactorielles

L'environnement dans lequel vit un chat (ou n'importe quel être vivant d'ailleurs) influe également sur l'expression de son phénotype...

Premier exemple évident : même s'il a des gènes favorisant une grande taille, une ossature lourde et un musculature importante, un chaton ne déploiera tout ce "potentiel" génétique que s'il est nourri à sa faim avec des aliments de qualité et s'il a la possibilité de faire de l'exercice.

Le changement de pelage (la mue) en fonction des saisons est un autre exemple - fascinant soit dit en passant - d'interaction étroite avec les conditions du milieu... Et, à l'inverse, un chat qui vit en intérieur mue nettement moins.

Dernier exemple tout à fait intéressant : celui des chats au patron colorpoint (les siamois quoi !).

La dominance dans ses nuances

Comme on a pu le voir en survolant quelques interactions polygéniques ou polyfactorielles, du génotype au phénotype, il ne s'agit pas d'une simple "application automatisée d'un programme", à la manière d'un programme informatique.

Il existe différentes nuances à la dominance stricte (mendélienne).

Dominance incomplète (ou partielle).

Un allèle peut être incomplètement dominant. Dans un tel cas, un hétérozygote et un homozygote n'ont pas le même phénotype.

Par exemple, dans la série allélique C (de la répartition de la couleur sur le corps), l'allèle cb donne le patron burmese (ou sépia - les extrêmités comme le museau, les pattes et la queue sont très colorées, le reste du corps l'est un peu moins) et l'allèle cs donne le patron siamois (ou colorpoint - seules les extrêmités sont colorées).
Un chat hétérozygote cb//cs exprimera une répartition de la couleur qui est un intermédiaire entre le patron burmese et le patron siamois : il a les extrêmités très colorées et le reste du corps légèrement coloré (on appelle cette répartition le patron tonkinois ou mink). L'allèle cb est incomplètement dominant sur l'allèle cs.

Expressivité variable.

Sous l'action de polygènes modificateurs, l'expression d'un même allèle dominant peut varier d'un individu à l'autre.

Un allèle dominant "donne le ton" en induisant une caractère défini. Mais l'expression de ce gène majeur comporte des variations qui dépendent de polygènes.

De fait, il est quasi impossible de trouver un allèle dominant qui ne soit pas, dans une certaine mesure, à expressivité variable : aucun caractère induit par un allèle dominant ne s'exprime de manière tout à fait identique d'un individu à l'autre.
Par exemple, si l'on peut facilement distinguer un patron mackerel, induit par l'allèle dominant T, le dessin particulier, la largeur des rayures, etc varient chez chaque chat. Ces variations sont liées à autant de polygènes qui apportent des effets minorants ou amplifiant.
Le spectre de l'expressivité variable d'un allèle dominant peut être plus étendu : par exemple, l'expression du gène majeur S (qui implique des panachures blanches) présente un continuum, de la présence de quelques taches blanches à presque toute la surface du corps recouverte de blanc (chats van), sous l'influence de polygènes modificateurs.

Pénétrance incomplète.

Si un allèle dominant a une expressivité très variable, les polygènes modificateurs qui régulent son expression peuvent aller jusqu'à la masquer ou la compenser. On parle alors de pénétrance incomplète.

On estime alors la part de la population où la pénétrance est complète (c'est-à-dire où l'allèle s'exprime phénotypiquement) : par exemple, un allèle à pénétrance de 80% s'exprime chez 8 individus sur 10.

Un gène dominant à pénétrance incomplète est bien dominant, ce n'est pas un allèle récessif ; pourtant à cause de polygènes modificateurs (ou "grâce à" eux s'il s'agit d'une maladie), il ne s'exprime pas chez tous les individus qui le portent.

L'expression d'un allèle dominant peut aussi être différée dans le temps, c'est-à-dire que le caractère qu'il induit ne s'exprime pas dès la naissance mais finit par s'exprimer : la pénétrance est croissante avec l'âge.

Bien sûr, l'expressivité variable des gènes n'est pas réservée aux seuls allèles dominants : l'allèle qui induit un patron blotched (allèle récessif tb) a lui aussi une expressivité variable par exemple.

Mode de transmission polygénique

Il existe des caractères qui ne sont pas induits pas un gène majeur, mais par des groupes de polygènes. Ces polygènes ont chacun des effets légers, mais cumulatifs.

Les caractères polygéniques présentent généralement une variation continue. Les caractères morphologiques, comme la taille du corps par exemple, sont souvent des caractères à déterminisme polygénique.

Les caractères polygéniques peuvent connaître un effet de seuil, c'est-à-dire qu'il faut une "certaine addition" pour que le caractère s'exprime. Par exemple, on suspecte la dysplasie des hanches d'avoir un effet de seuil.